Polyglobulie de Vaquez - Critères Diagnostiques et actualités thérapeutiques - Poche

La polyglobulie de Vaquez (PV) est un Néoplasme Myéloprolifératif résultant de l'expansion clonale d'une cellule souche hématopoïétique pluripotente, à l'origine d'une prolifération du tissu myéloïde prédominant sur la lignée érythrocytaire. Elle est caractérisée par une augmentation de la masse érythrocytaire totale et de l'hémoglobine sans stimulation excessive par l'érythropoïétine. Son incidence est faible (2 à 3 cas pour 100 000 habitants/an).
La présentation initiale est souvent pauci symptomatique. Chez certains patients la survenue d'un événement thrombotique ou de symptômes liés au syndrome d'hyperviscosité conduit au diagnostic de PV. La découverte de la mutation JAK2 V617F a complètement modifié le diagnostic des PV et a permis désormais, non seulement une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques, mais aussi le développement d'une thérapie moléculaire ciblée associée à un suivi moléculaire performant.