Recherche de gènes morbides impliqués dans la cardiomyopathie dilatée
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- Nombre de pages184
- PrésentationBroché
- Poids0.279 kg
- Dimensions15,2 cm × 22,9 cm × 1,1 cm
- ISBN978-3-8381-7246-0
- EAN9783838172460
- Date de parution01/09/2012
- CollectionOMN.PRES.FRANC.
- ÉditeurAcadémiques
Résumé
La cardiomyopathie dilatée est une maladie du muscle cardiaque caractérisée par une dilatation du ventricule gauche, voire des deux ventricules cardiaques et associée à une altération de la fonction contractile du coeur. Les formes familiales et monogéniques représentent environ un quart des cas de cardiomyopathie dilatée idiopathique. La maladie peut apparaître de façon isolée ou être associée à d'autres troubles cardiaques et/ou musculaires.
Plusieurs gènes codant des protéines du sarcomère, du cytosquelette ou de la membrane nucléaire ont, à ce jour, été identifiées. Les résultats de mes travaux vont montrer que chez de nombreux patients ces gènes ne sont pas en cause. A l'aide d'analyses de liaison génétique et d'analyses de gènes candidats, ce travail va permettre d'identifier de nouveaux locus et va souligner pour la première fois l'extrême variabilité génétique des cardiomyopathies dilatées.
Plusieurs gènes codant des protéines du sarcomère, du cytosquelette ou de la membrane nucléaire ont, à ce jour, été identifiées. Les résultats de mes travaux vont montrer que chez de nombreux patients ces gènes ne sont pas en cause. A l'aide d'analyses de liaison génétique et d'analyses de gènes candidats, ce travail va permettre d'identifier de nouveaux locus et va souligner pour la première fois l'extrême variabilité génétique des cardiomyopathies dilatées.