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Ce travail décrit l'approche diagnostique et thérapeutique d'un cas rare de carcinome sécrétoire, initialement diagnostiqué comme un AciCC, chez un patient de 30 ans. Ce cas de néoplasme mineur des glandes salivaires a été sujet à controverses sur le plan diagnostic. L'immunohistochimie et l'identification du gène de fusion par la biologie moléculaire a révélé la véritable identité de cette entité.
En raison du peu de données disponibles concernant les protocoles de traitement et pronostic, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour établir une ligne directrice pour l'examen, la prise en charge médicale et chirurgicale, et le résultat à long terme. Le MASC est un néoplasme des glandes salivaires récemment décrit qui se définit par sa grande ressemblance avec le carcinome mammaire sécrétoire, en particulier au niveau génétique où les deux tumeurs abritent de manière caractéristique la translocation équilibrée t(12 ; 15) (p13 ; q25) résultant en un gène de fusion ETV6-NTRK3.
Reconnaître le MASC et tester le réarrangement ETV6 n'est pas seulement un outil de diagnostic différentiel utile mais peut avoir une valeur potentielle dans le traitement des patients.
