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Les maladies rares se caractérisent par une errance diagnostique, parfois prolongée, qui plonge les familles dans un très grand désespoir. Lorsque le diagnostic est confirmé, de nombreuses incertitudes demeurent, notamment concernant le pronostic et l'évolution de la maladie ainsi que le risque de transmission génétique à la descendance. Cet ouvrage veut contribuer à l'amélioration du parcours de vie et de soin des personnes concernées depuis la recherche de diagnostic jusqu'à la prise en charge et l'accompagnement au quotidien.
Soutenues par la Fondation Maladies rares, les recherches présentées visent ainsi à mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie.
Elles apportent des connaissances relatives à la qualité de vie, en identifiant la nature des limitations d'activités, les restrictions de participation sociale, les besoins d'accompagnement et les droits des personnes, y compris celui d'être acteurs dans les prises de décisions thérapeutiques. Chaque chapitre rapporte les résultats marquants d'une recherche menée par des équipes interdisciplinaires avec une implication des associations de patients dès leur conception.
Ces recherches participatives répondent à une approche épistémologique novatrice que la Fondation a souhaité privilégier.
