Steven Gazal, ingénieur en bio-statistiques de l'Institut National des Sciences Appliqués de Toulouse, et docteur en santé publique de l'université Paris Sud, poursuit ses travaux de recherche pour les hôpitaux de Paris.
La consanguinité à l'ère du génome haut-débit. Estimations et applications
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- Nombre de pages208
- PrésentationBroché
- FormatPoche
- Poids0.313 kg
- Dimensions15,0 cm × 22,0 cm × 0,0 cm
- ISBN978-3-8381-4629-4
- EAN9783838146294
- Date de parution08/10/2014
- CollectionOMN.PRES.FRANC.
- ÉditeurAcadémiques
Résumé
Le coefficient de consanguinité est un paramètre central de la génétique épidémiologique et des populations. Traditionnellement estimé à partir de généalogies, il est néanmoins possible d'estimer ce coefficient directement à partir de l'information apportée par des marqueurs génétiques répartis sur l'ensemble du génome d'un individu. Grâce aux progrès des techniques de génotypage haut-débit, il est désormais possible d'obtenir cette information sur des centaines de milliers de marqueurs.
Cependant, il n'existe actuellement pas de consensus sur la meilleure stratégie à adopter sur ces cartes denses de marqueurs, en particulier pour gérer les dépendances qui existent entre les allèles aux différents marqueurs (déséquilibre de liaison). Le but de ce travail est donc d'évaluer différentes méthodes permettant d'estimer le coefficient de consanguinité en présence de déséquilibre de liaison, et d'illustrer leurs apports dans le cadre d'études de génétique des populations et de génétique épidémiologique.
Cependant, il n'existe actuellement pas de consensus sur la meilleure stratégie à adopter sur ces cartes denses de marqueurs, en particulier pour gérer les dépendances qui existent entre les allèles aux différents marqueurs (déséquilibre de liaison). Le but de ce travail est donc d'évaluer différentes méthodes permettant d'estimer le coefficient de consanguinité en présence de déséquilibre de liaison, et d'illustrer leurs apports dans le cadre d'études de génétique des populations et de génétique épidémiologique.
Le coefficient de consanguinité est un paramètre central de la génétique épidémiologique et des populations. Traditionnellement estimé à partir de généalogies, il est néanmoins possible d'estimer ce coefficient directement à partir de l'information apportée par des marqueurs génétiques répartis sur l'ensemble du génome d'un individu. Grâce aux progrès des techniques de génotypage haut-débit, il est désormais possible d'obtenir cette information sur des centaines de milliers de marqueurs.
Cependant, il n'existe actuellement pas de consensus sur la meilleure stratégie à adopter sur ces cartes denses de marqueurs, en particulier pour gérer les dépendances qui existent entre les allèles aux différents marqueurs (déséquilibre de liaison). Le but de ce travail est donc d'évaluer différentes méthodes permettant d'estimer le coefficient de consanguinité en présence de déséquilibre de liaison, et d'illustrer leurs apports dans le cadre d'études de génétique des populations et de génétique épidémiologique.
Cependant, il n'existe actuellement pas de consensus sur la meilleure stratégie à adopter sur ces cartes denses de marqueurs, en particulier pour gérer les dépendances qui existent entre les allèles aux différents marqueurs (déséquilibre de liaison). Le but de ce travail est donc d'évaluer différentes méthodes permettant d'estimer le coefficient de consanguinité en présence de déséquilibre de liaison, et d'illustrer leurs apports dans le cadre d'études de génétique des populations et de génétique épidémiologique.