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La neurofibromatose 1 est caractérisée par ses manifestations cutanées, taches café au lait, neurofibromes cutanés mais également par des complications comme le gliome des voies optiques, la scoliose, les difficultés d'apprentissage, les neurofibromes compressifs et les tumeurs malignes des gaines nerveuses. Les tumeurs de la neurofibromatose 2 sont des tumeurs du système nerveux central pouvant engager le pronostic vital et fonctionnel.
La prise en charge des malades atteints de neurofibromatoses doit être avant tout clinique, les complications imposant un traitement étant généralement symptomatique ; elle nécessite une bonne connaissance de l'histoire naturelle de ces maladies pour en détecter précocement les complications et pour intervenir sur leur évolution. Le Réseau NF-France, filière de soins de spécialistes experts dévouée aux neurofibromatoses permet d'assurer dans la plupart des régions françaises la multidisciplinarité indispensable au suivi des malades.
La complexité de la tumorogénèse au cours des neurofibromatoses font de ces maladies rares un champ d'investigations vaste tant en biologie moléculaire qu'en recherche appliquée dans l'objectif convergeant de donner aux malades des solutions thérapeutiques concrètes.
