Genetique Pediatrique

A l'aube de l'an 2000, force est de constater que des progrès considérables ont été accomplis en génétique humaine et, singulièrement en ce qui concerne la cartographie et l'identification de gènes responsables de maladies. Beaucoup de ces maladies touchent le fœtus et l'enfant, nombre d'entre elles étant à proprement parler des anomalies du développement. Cet ouvrage est consacré à de nombreux aspects de la pathologie pédiatrique qui ont bénéficié des avancées de la génétique clinique, chromosomique et moléculaire. Si la génétique moderne, désormais discipline d'exercice dans notre pays, ne saurait se limiter l'enfant, c'est cependant au sein de la pédiatrie que s'est individualisée cette spécialité. Ce livre s'articule autour de quatre parties. La première traite des mécanismes, des phénomènes et des concepts de démonstrations récentes dans ce domaine (instabilité de l'ADN, empreinte génomique parentale, hérédité non traditionnelle). La deuxième partie rassemble des exposés relatifs aux méthodes, tant cliniques que biologiques, et une place particulière y est faite à la nouvelle cytogénétique ainsi qu'à l'outil informatique. La troisième partie vise la génétique, appareil par appareil, puis les syndromes microdélétionnels jusqu'à la génétique du retard mental en passant par la cardiogénétique. Enfin, la quatrième partie traite de questions de haute actualité : la prise en charge des enfants atteints de handicaps génétiques, le conseil génétique et les relations entre éthique et génétique. Nombre des champs d'investigation de la médecine de l'enfant couverts ou évoqués par les auteurs intéresseront tout particulièrement les étudiants en médecine interne, médecins ou chirurgiens exerçant naturellement en pédiatrie ou en génétique médicale mais encore en obstétrique, embryofoetopathologie radiologie, biologie ou même informatique médicale. Ce premier livre sur la génétique en langue française se veut à la fois un document de travail quotidien pour de nombreux spécialistes mais aussi une somme d'exemples illustrant mieux la démarche qui mène, actuellement, les praticiens des malades à leurs gènes et des gènes aux maladies.