Rare mais pas seul

Ce sont des enfants, des adolescents ou des adultes. Ils ont un point commun : ils sont tous atteints d'une maladie lysosomale, telle la maladie de Gaucher, celle de Fabry... Dominique Robelet a réalisé leurs portraits et réuni leurs témoignages. Ils expriment, avec leur famille, leurs difficul- tés à vivre au quotidien avec une maladie rare et grave, mais aussi leurs joies et leurs espoirs. Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques évolutives provoquées par la déficience d'une enzyme au sein du lysosome (élément de nos cellules) entraînant une accumulation de déchets dans toutes les cellules du corps humain et perturbant ainsi leur bon fonctionnement. Leur taux d'apparition est de 1/6 000 naissances, soit 140 nouveaux cas chaque année en France. Fondée en 1990, l'association Vaincre les maladies lysosomales (VML) a pour mission d'aider les familles, de promouvoir la recherche médicale et scientifique et de sensibiliser le public et les autorités de santé aux besoins spécifiques des malades. Cet ouvrage est une façon de célébrer le 20e anniversaire de leur existence. Il associe les témoignages des patients et les textes des personnalités scientifiques qui ont œuvré pour, à la fois, mieux comprendre et mieux prendre en charge ces maladies. Ainsi 1500 patients ont pu être sauvés depuis 1990. Néanmoins, seulement huit maladies lysosomales parmi la cinquantaine recensée bénéficient, en 2010, d'un traitement retardant l'évolution de la maladie.