Vademecum metabolicum - Manuel de pédiatrie métabolique

Les maladies héréditaires du métabolisme constituent un défi à la pédiatrie générale pratique. Le développement et le pronostic des enfants atteints dépend en effet de la rapidité et de l'efficacité du traitement mais le très grand nombre d'anomalies génétiques affectant les voies métaboliques les plus variées rend difficile la connaissance approfondie des stratégies diagnostiques et des traitements spécifiques.
C'est dans cet esprit que le Vademecum Metabolicum a été conçu, pour fournir un guide de conduite pratique aux cliniciens. La première partie traite du diagnostic différentiel et des stratégies de prise en charge dans un grand nombre de situations cliniques et décrit les indications et les méthodes des principales investigations métaboliques nécessaires. La deuxième partie détaille les principales voies métaboliques.
Les caractéristiques cliniques, les méthodes d'approche diagnostique et les bases du traitement sont exposées pour plus de 300 maladies différentes. Une mine d'informations pour tout pédiatre ou généticien clinicien.