Les maladies mitochondriales

Fruits d'une longue endosymbiose, les mitochondries comportent plusieurs copies d'un ADN circulaire codant pour treize des protéines indispensables à la respiration et à la production d'énergie cellulaire en aérobiose. Première partie séquencée du génome humain, l'ADN mitochondrial diffère des chromosomes nucléaires surtout par son mode de transmission maternelle, son grand nombre de copies et sa génétique particulière. Il est à l'origine de maladies neurologiques, musculaires, endocriniennes et sensorielles décrites dans cet ouvrage. Compte tenu des singularités mitochondriales en pathologie et de leur rôle central dans la physiologie cellulaire, des chapitres traitent aussi des aspects histologiques, cytologiques et moléculaires lors de perturbations mitochondriales, en particulier en relation avec l'apoptose. Puis les structures atypiques des ARNt mitochondriaux, véritables interfaces du code génétique, sont détaillées. Enfin, un dernier chapitre est consacré aux progrès considérables récemment accomplis dans la connaissance du rôle joué par les produits des gènes nucléaires dans la biogenèse mitochondriale et dans la conversion d'énergie, produits dont les fonctions pourraient être multiples, parfois impliqués dans l'évolution de certains cancers. Cet ouvrage suscitera de nouvelles réflexions sur les mitochondries en pathologie et dans leurs fonctions essentielles au niveau cellulaire, témoins de nos origines.